bitfinex

              加载中........
              ×

              Blood:FANCB突变类型与范尼可贫血严重程度的相关性

              2020-3-1 作者:QQY   来源:MedSci原创 我要评论0
              Tags: FANCB  范尼可贫血  FA  

              中心点:

              X染色体连锁的FANCB致病突变主要引起急性早发型骨髓衰竭和重度先天性异常。

              FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。

              摘要:

              范可尼贫血(FA)是骨髓衰竭最常见的遗传原因,可由22个基因中的任何一个遗传变异引起。在这22个基因中,只有FANCB是X染色体连锁的。

              本研究描述了一个由来自16个家庭的19位携带FANCB变异的儿童组成的队列。

              与已发表的大量FA个体相比,携带FANCB缺失或截短变异的个体,骨髓衰竭的发病时间更早,而且先天性异常更为严重。提示FANCB蛋白在FANCD2单泛素化激活过程中具有不可或缺的作用;FANCD2单核苷酸化酶激活是DNA链间交联修复的关键步骤。

              对于FANCB错义变异,其严重程度与FANCD2单泛素化活性残留程度相关。研究人员通过对FANCD2进行转录分析、遗传互补和生化重组来明确每个突变的致病性。异常剪接和转录本不稳定与两个错义变异有关。在生化和/或细胞试验中,携带明显减少FANCD2单泛素化的错义变异的个体往往较早发?。?a class="channel_keylink" target="_blank">血液?。?,生存期也较短。相反,FANCD2单泛素化接近正常的变异与相对较好的预后相关。

              综上所述,本研究揭示了FA的FA-B互补组的基因型-表型关系,且严重程度与FANCD2单泛素化残留水平相关。

              原始出处:

              Moonjung Jung, et al.Association of clinical severity with FANCB variant type in Fanconi anemia.Blood. Fubruary 27, 2020

              本文系梅斯医学(MedSci)原创编译,转载需授权!



              小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

              所属期刊:BLOOD 期刊论坛:进入期刊论坛
              版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击

              bitfinex www.wnmnhn.cn 33 赞

              只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

              bitfinex

              百度|中国纪委国家监委网站|北京纪检监察网|bitfinex注册 | bitfinex平台 | www.baidu.com-百度百科|

              健康遊戲忠告:抵制不良遊戲拒絕盜版遊戲注意自我保護謹防受騙上當適度遊戲益腦沉迷遊戲傷身合理安排時間享受健康生活

              備案號:皖B2-2334451本站www.wnmnhn.cn所有